xét nghiệm gen

Kiểm tra gen của con bạn để dự đoán sức khỏe trong tương lai chứ ?

Khi tôi nhìn vào hai cô con gái của mình, có vẻ khá rõ ràng ai là người sẽ chăm sóc tôi – và ai là người chăm sóc chồng tôi, Anthony.

Lily, đứa con lớn của tôi, chín tuổi, có mái tóc màu hạt dẻ, có dáng người và cấu trúc xương như bố. Con bé có dáng cao hơn cô em.

Còn bé út Clio, sáu tuổi, trông giống tôi hơn – bé thấp hơn, thấp hơn so với tuổi, với khuôn mặt tròn hơn và khuôn miệng đầy đặn hơn. Tính cách của bé và bố có nhiều điểm tương đồng.

Sự giống nhau của gia đình: Tanith Carey với Clio và chồng Anthony với Lily, tất cả đều trải qua bài kiểm tra 64 bảng từ một công ty xét nghiệm di truyền ở Mỹ

Clio giống tôi hơn và cách cư xử của bé cũng tương tự như tôi trong khi Lily chọn cách tiếp cận cuộc sống giống bố của nó.

Khi chúng tôi theo dõi các đặc điểm và ngoại hình của chúng từ lúc mới xuất hiện, Anthony và tôi đã tự hỏi chúng có bao nhiêu gen được thừa hưởng từ chúng tôi và bao nhiêu phần trăm sẽ thay đổi theo môi trường cuộc sống.

Một thực tế không thể chối cãi là trẻ em được thừa hưởng 50% gen từ mỗi cha mẹ, nhưng những gen này bao gồm hàng triệu biến thể chiếm sự khác biệt giữa tất cả con người.

Sự kỳ diệu của xét nghiệm gen

Vì vậy, tôi đã bị thu hút khi tình cờ gặp một công ty xét nghiệm di truyền của Mỹ, có thể cho chúng tôi biết liệu Lily có thực sự là một “Harwood” (chồng tôi) và Clio là “một Carey” hay không.

Nhưng đó không phải là điều tôi xem nhẹ. Ngoài việc thỏa mãn sự tò mò tôi cũng nhận thức được rằng chúng ta có thể đào sâu khai thác vấn đề này và nó thật sự cũng rất đáng sợ.

Mỗi tuần các nhà khoa học đang khám phá thêm các biến thể di truyền xác định nguy cơ mắc các bệnh nghiêm trọng, chẳng hạn như bệnh tim, Alzheimer và ung thư.

Khi có tiền sử bệnh tự miễn ở bên cha tôi (ông qua đời vì bệnh lãng phí cơ bắp hiếm gặp ở tuổi 57) và bị trầm cảm về phía mẹ tôi, tôi biết rằng chúng tôi có thể phải đối mặt với một số sự thật khó khăn về các điều kiện có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của con gái chúng tôi sau này (có thể sau khi chúng tôi mất).

Clio có 85,2% biến thể gen của Tanith. Cả hai đều có làn da và mái tóc sáng hơn – và không thể thức dậy vào buổi sáng

Tuy nhiên, theo phản xạ, Anthony và tôi lập luận rằng đã được báo trước và chúng tôi có thể thực hiện các bước phòng ngừa, sắp xếp để sàng lọc tốt hơn nếu chúng tôi biết những gen bị lỗi mà chúng tôi đã truyền qua cho con.

Thử nghiệm có giá 99 đô la (64 bảng Anh) cho mỗi thành viên gia đình, cộng với một số tiền nhỏ hàng tháng để nhận cập nhật – và tất cả chỉ dựa trên một mẫu nước bọt của chúng tôi được gửi đi để xử lý.

Mã di truyền của chúng tôi sau đó được so sánh với hàng ngàn nghiên cứu phân lập ý nghĩa của các gen khác nhau.

Sáu tuần sau chúng tôi nhận được kết quả. Thoạt nhìn, một loạt các biểu đồ tràn ngập, bao gồm tất cả mọi thứ từ việc chúng ta có dạng ráy tai ướt hay khô (liên quan đến gen – và vâng, chúng ướt). 

Tin vui là tôi đã phát hiện ra rằng tôi, cũng như Lily và Anthony, có phiên bản gen ACTN3 liên quan đến khả năng chạy nước rút tốt hơn. Mặc dù tôi không coi mình là người thích thể thao ở trường, nhưng điều này có thể giải thích tại sao tôi chiến thắng cuộc đua của các bà mẹ trong ngày thể thao.

Đối với việc đứa trẻ nào giống bố mẹ nhất, chúng tôi đoán đúng: Clio thực sự giống tôi hơn Lily. Có vẻ như Clio có 85,2% biến thể gen của tôi và Lily có 90% biến thể của Anthony.

Mặc dù nghiên cứu về ý nghĩa của nhiều biến thể vẫn còn ở giai đoạn sơ khai, Clio đã thừa hưởng các gen của tôi – nó thể hiện ở phần da và tóc sáng hơn của con bé trong khi Lily gần với màu tóc tối hơn của Anthony.

Lily gần với màu tối hơn của Anthony – cô ấy có 90% biến thể gen của anh ta. Cả hai luôn tìm cách nhảy ra khỏi giường lúc 5h30 sáng

Trong khi đó, một nhóm gen khác có thể giải thích cho việc cả Clio và tôi không thể thức dậy vào buổi sáng. Khoảng 90% gen đồng hồ cơ thể của Lily giống như Anthony, con bé luôn tìm cách nhảy ra khỏi giường lúc 5h30 sáng.

Trong khi đó, các gen đồng hồ cơ thể của Clio giống như tôi đến 87,24 phần trăm, điều đó có nghĩa là nó được thừa hưởng hàng ngàn biến thể của tôi. Điều này có thể giải thích tại sao con bé hay gắt gỏng vào buổi sáng như tôi.

Điều thú vị là các con tôi có 88 phần trăm biến thể gen giống nhau – điều đó có nghĩa là chúng giống nhau hơn so với Anthony hoặc tôi.

Trên thực tế, Lily và Clio rất giống nhau về khả năng tương thích miễn dịch – 100 phần trăm – đến mức họ có thể là người hiến tạng cho nhau, đây là một suy nghĩ an ủi rất kỳ lạ.

Phân tích của chúng tôi đã cho chúng tôi các yếu tố rủi ro đối với 97 bệnh, bao gồm 9 bệnh hàng đầu mà chúng tôi có khả năng mắc bệnh cao nhất.

Tôi nhận ra một số bởi vì các thành viên khác trong gia đình đã phải chịu đựng chúng.

Ví dụ, Anthony và cả hai cô gái đã đưa ra tỷ lệ mắc bệnh celiac – một phản ứng nghiêm trọng với gluten, một loại protein trong lúa mì – đó là những gì hai anh em họ của chồng tôi mắc phải.

Lily cũng có nguy cơ mắc hội chứng buồng trứng đa nang cao hơn – sự mất cân bằng của hormone giới tính – một tình trạng mà tôi mắc phải.

Nhưng có những vấn đề sức khỏe khác mà tôi không nhận ra từ gia đình của chúng tôi, như thực tế cả bốn chúng tôi đều có khả năng không dung nạp đường sữa (cho đến nay, không ai trong chúng tôi có bất kỳ vấn đề rõ ràng nào với sữa).

Có lẽ phát hiện đáng báo động nhất là nguy cơ sức khỏe lớn nhất đối với cả Anthony và tôi là rung tâm nhĩ hoặc nhịp tim không đều, thường đi kèm với tuổi già. Điều này có thể gây ra bệnh máu đông cục và đột quỵ.

Anthony có một phần ba cơ hội phát triển rung tâm nhĩ, trong khi cơ hội của tôi là một phần tư.

Trong số các căn bệnh khó chịu tiềm ẩn trong danh sách sàng lọc, bao gồm một số bệnh ung thư, Parkinson và tâm thần phân liệt, điều này có vẻ rất nhỏ.

Nhưng vì rủi ro cao của chúng tôi, rủi ro cũng tăng cao ở những đứa con của chúng tôi (với rủi ro 30% so với mức trung bình là 15,9).

Thật trùng hợp, rung tâm nhĩ không phải là tình trạng tôi nghe thấy cho đến tuần đó, khi tôi gọi cho một người dì vừa nhập viện với một cục máu đông nghi ngờ (cô ấy nói với tôi rằng cô ấy bị nhịp tim không đều trong nhiều năm) .

Nhưng ít nhất bây giờ tôi biết những gì chúng ta có thể chống lại – và có thể tìm ra cách theo dõi nó.

Một kết quả đáng kinh ngạc khác là tôi tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú – 18,3% so với 13,5% đối với phụ nữ ở độ tuổi của tôi. Lily đã thừa hưởng rủi ro giống như tôi.

Gần một phần tám phụ nữ sẽ phải đối mặt với bệnh ung thư vú tại một số thời điểm; Lily và tôi có tỷ lệ khoảng một phần năm.

Cho đến bây giờ, đó là một căn bệnh mà tôi chưa bao giờ lo lắng, mặc dù bây giờ tôi nhớ lại người dì tuyệt vời của tôi đã chết vì nó.

Nhưng vì tôi chưa bao giờ được chụp chiếu ở tuổi 43, nên chắc chắn tôi cần bắt đầu kiểm tra hàng năm để tập trung theo dõi.

Tuy nhiên, giám đốc nghiên cứu cao cấp của 23andMe, Tiến sĩ Joanna Mountain nhấn mạnh vẫn còn nhiều điều phải tìm hiểu.

Có một điều, có khoảng 10 triệu biến thể trong bộ gen của con người mà các báo cáo của  23andMe mới nhìn hơn một triệu.

Thử nghiệm gen sẽ không xác định tương lai của bạn, nhưng nó có thể chỉ cho bạn đi đúng hướng

Tiến sĩ Helen Wallace của cơ quan giám sát Genewatch tin rằng trong khi bộ dụng cụ xét nghiệm di truyền có thể cung cấp một cái nhìn sâu sắc thú vị, nếu hiểu sơ sài không sâu sắc có thể là một điều nguy hiểm.

“Một số thông tin, ví dụ về việc bạn có ráy tai khô hay ướt chẳng hạn, chỉ là một chút thú vị”, cô nói.

‘Nhưng các xét nghiệm tìm gen có vai trò trong ung thư vú và các bệnh nghiêm trọng khác không nên được bán trên internet.

‘Nhiều bệnh thông thường có hàng trăm gen khác nhau và những kết quả này đang thử nghiệm chỉ trong một số ít. Bạn thực sự chỉ nhận được một vài mảnh trong trò chơi ghép hình rất lớn.

‘Đối với hầu hết các bệnh, các yếu tố như chế độ ăn uống hoặc ô nhiễm quan trọng hơn nhiều.’

Các công ty xét nghiệm di truyền không được quy định và đã được tìm thấy để cung cấp cho khách hàng những dự đoán khác nhau về cơ hội phát triển các bệnh nghiêm trọng.

Vì vậy, tôi đang tự trấn an hoặc sợ hãi bản thân, dựa trên một số kiến ​​thức rất hạn chế, hoặc thậm chí không chính xác?Có khả năng. Nhưng ngay cả như vậy, tôi đã liên lạc với bác sĩ đa khoa của mình về sàng lọc ung thư vú và tôi cũng sẽ cảnh báo với các con gái về tầm quan trọng của việc theo dõi sức khỏe của chúng.

Show More

Related Articles

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Back to top button